C\u00f3mo podemos afrontar el que todos tus hijos sean diagnosticados con una misma enfermedad terminal.<\/p>\n\n\n\n
\u201cAustin era bastante perfecto cuando naci\u00f3 a las 38 semanas. Solo sus enzimas hep\u00e1ticas estaban un poco elevadas\u201d.<\/strong><\/p>\n\n\n\n El tercer hijo de Renee Staska iba cumpliendo todas sus metas de desarrollo: trataba de ponerse de pie, hac\u00eda contacto visual y re\u00eda.<\/p>\n\n\n\n Cuando sus elevados niveles de enzimas o prote\u00ednas hep\u00e1ticas no respondieron al tratamiento m\u00e9dico, los m\u00e9dicos decidieron realizarle algunas pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n \u201cMe llamaron y me dijeron que hab\u00edan encontrado Niemann-Pick tipo C<\/strong>. Era un diagn\u00f3stico terminal\u201d.<\/p>\n\n\n\n Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad rara, hereditaria y neurol\u00f3gicamente progresiva<\/strong>. Renee hab\u00eda sido empujada al mundo de la demencia infantil.<\/p>\n\n\n\n \u201cMe estaba recuperando de esta noticia cuando el m\u00e9dico me dijo: \u2018no busques en Google, simplemente vete a casa y \u00e1malo, porque no hay tratamiento ni cura<\/strong>. No hay nada que puedas hacer’\u201d.<\/p>\n\n\n\n Decidi\u00f3 entonces hacerles la prueba a sus 2 hijos mayores, Hudson, de 4 a\u00f1os, y Holly, de 2 .<\/p>\n\n\n\n Los resultados fueron devastadores.<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u201cQue a mis 3 hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traum\u00e1tico. Solo me ofrecieron cuidados paliativos\u201d.<\/p>\n\n\n\n Una de cada 150,000 personas tendr\u00e1 NPC. La enfermedad suele aparecer en la primera infancia y la esperanza media de vida es de apenas 9 a\u00f1os.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Es el resultado de la transmisi\u00f3n de 2 copias de un gen defectuoso por parte de ambos padres al ni\u00f1o, que tendr\u00e1 una probabilidad entre cuatro de contraer la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n Esta afecci\u00f3n hace que sustancias grasas se acumulen en el cerebro<\/strong>, afectando al sistema nervioso central y a diferentes partes del cuerpo.<\/p>\n\n\n\n Los s\u00edntomas de NPC y otras formas de demencia infantil incluyen deterioro de la memoria y el equilibrio, insuficiencia pulmonar y hep\u00e1tica, retraso en el desarrollo motor y convulsiones, seg\u00fan el Servicio Nacional de Salud brit\u00e1nico (NHS, por sus siglas en ingl\u00e9s).<\/p>\n\n\n\n Organizaciones como la Iniciativa para la Demencia Infantil (CDI, por sus siglas en ingl\u00e9s), una ONG australiana que quiere concienciar sobre estas enfermedades y fomentar la investigaci\u00f3n, estima que alrededor de 700,000 ni\u00f1os en todo el mundo viven con demencia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Sin embargo, faltan datos de pa\u00edses de ingresos bajos y medios debido al acceso limitado a atenci\u00f3n m\u00e9dica especializada y a pruebas gen\u00e9ticas en estos lugares.<\/p>\n\n\n\n 5 a\u00f1os despu\u00e9s del diagn\u00f3stico, los hijos mayores de Renee muestran ya signos de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n \u201cMi hijo mayor, Hudson, est\u00e1 muy atrasado en la escuela. No sabe leer ni escribir. Es muy impulsivo cuando cruza la calle. Sus movimientos oculares han disminuido y tambi\u00e9n se fatiga con bastante frecuencia.<\/p>\n\n\n\n \u201cLa vista de mi hija Holly tambi\u00e9n ha empezado a verse afectada, se est\u00e1 quedando atr\u00e1s en clase y hay un retraso en sus habilidades sociales<\/strong>\u201c.<\/p>\n\n\n\n Los ni\u00f1os reciben regularmente diferentes terapias, que incluyen hidroterapia, logoterapia, terapia ocupacional y fisioterapia para ayudarlos a mantenerse lo m\u00e1s fuertes y sanos posible.<\/p>\n\n\n\n Cuando intentaba darle sentido a su situaci\u00f3n, Renee se top\u00f3 con el grupo CDI y su fundadora, Megan Maack.<\/p>\n\n\n\n Hace 10 a\u00f1os, Megan Maack viv\u00eda en un \u201chermoso caos\u201d, haciendo malabarismos entre su carrera en una gran empresa y sus 2 hijos menores de 5 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n Entonces, a su hija Isla, de 4 a\u00f1os, le diagnosticaron el s\u00edndrome de Sanfilippo, otra enfermedad gen\u00e9tica rara que est\u00e1 considerada como un tipo de demencia infantil.<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u201cEn el momento del diagn\u00f3stico, Isla ten\u00eda s\u00edntomas leves, principalmente retrasos en el desarrollo del lenguaje y la comunicaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n \u201cDec\u00eda palabras sueltas pero no las un\u00eda. Era m\u00e1s lenta que otros ni\u00f1os para captar las cosas, as\u00ed que fui al m\u00e9dico\u201d.<\/p>\n\n\n\n Megan cuenta que el pediatra de Isla le dijo que no se preocupara.<\/p>\n\n\n\n \u201cPero algo en mis entra\u00f1as me dijo que algo no iba bien, yo lo llamo la intuici\u00f3n materna<\/strong>. As\u00ed que fuimos a una cl\u00ednica que le hizo un panel de pruebas gen\u00e9ticas (que busca cambios en muchos genes con una sola prueba).<\/p>\n\n\n\n \u201cY gracias a Dios lo hicieron, porque habr\u00edan pasado algunos a\u00f1os m\u00e1s antes de que nos dieran un diagn\u00f3stico de Sanfilippo\u201d.<\/p>\n\n\n\n Cada momento es ahora preciado para Megan<\/strong>, ya que el s\u00edndrome de Sanfilippo actualmente no tiene cura y no se espera que la mayor\u00eda de los ni\u00f1os vivan m\u00e1s all\u00e1 de la adolescencia.<\/p>\n\n\n\n Poco despu\u00e9s, Jude, el hijo de 2 a\u00f1os de Meghan, tambi\u00e9n fue diagnosticado con la misma afecci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n \u201cTanto el padre de mis hijos como yo ten\u00edamos una mutaci\u00f3n en el mismo gen y desafortunadamente transmitimos ese gen cuando concebimos a los ni\u00f1os<\/strong>\u201c, dice.<\/p>\n\n\n\n \u201cIsla sol\u00eda saber leer; pod\u00eda correr, saltar y nadar. Era una ni\u00f1a espl\u00e9ndida y p\u00edcara a la que le encantaba disfrazarse y hacer amigos\u201d.<\/p>\n\n\n\n Seg\u00fan el NHS, los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Sanfilippo carecen de una prote\u00edna que descompone las mol\u00e9culas grandes de az\u00facar en el cuerpo humano.<\/p>\n\n\n\n A medida que las mol\u00e9culas se acumulan en las c\u00e9lulas del cuerpo, causan da\u00f1os irreparables a todos los \u00f3rganos<\/strong>, incluido el cerebro, provocando una inflamaci\u00f3n generalizada y una p\u00e9rdida de tejido cerebral sensible.<\/p>\n\n\n\n Esto conduce a una p\u00e9rdida de habilidades de desarrollo, sordera, hiperactividad, problemas de conducta y convulsiones.<\/p>\n\n\n\n \u201cHoy Isla tiene 14 a\u00f1os y Jude 12\u201d, dice Megan. \u201cEstamos viendo c\u00f3mo se van desvaneciendo lentamente.<\/p>\n\n\n\n \u201cIsla no sabe qui\u00e9n soy la mayor\u00eda de los d\u00edas. <\/strong>A menudo sale de casa y vagabundea, algo que sabemos que les sucede a muchos adultos que tienen demencia.<\/p>\n\n\n\n \u201cSe habla de duelo cuando alguien muere y del dolor anticipatorio. No tenemos una palabra para lo que estamos pasando, perder a alguien poco a poco\u201d, lamenta Megan.<\/p>\n\n\n\n La doctora Kristina Elvidge, jefa de investigaci\u00f3n del CDI, afirma que no se est\u00e1n realizando suficientes ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n\n\n\n \u201cSe est\u00e1n realizando 12 veces menos ensayos para la demencia infantil que para el c\u00e1ncer infantil\u201d, afirma.<\/p>\n\n\n\n \u201cSin embargo, ambos causan un n\u00famero similar de muertes cada a\u00f1o en Australia\u201d.<\/p>\n\n\n\n El doctor Brian Bigger, profesor de Terapia celular y g\u00e9nica en la Universidad de Manchester, estudia las enfermedades metab\u00f3licas neurodegenerativas que afectan principalmente a los ni\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n \u201cUno de los tratamientos m\u00e1s prometedores en ensayos cl\u00ednicos son las terapias g\u00e9nicas<\/strong>\u201c, afirma.<\/p>\n\n\n\n Se trata de la reparaci\u00f3n o sustituci\u00f3n del material gen\u00e9tico faltante mediante el uso de un virus desactivado.<\/p>\n\n\n\n Hay dos tipos principales, uno que implica la entrega selectiva del material gen\u00e9tico al torrente sangu\u00edneo, la columna vertebral o incluso al cerebro.<\/p>\n\n\n\n El segundo requiere el uso de c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas del paciente,<\/strong> que se obtienen de la m\u00e9dula \u00f3sea, y que pueden convertirse en cualquier tipo de c\u00e9lula sangu\u00ednea cuando se desarrollen.<\/p>\n\n\n\n Despu\u00e9s de ser infectadas con el virus modificado, las c\u00e9lulas madre corregidas son devueltas al cuerpo del paciente.<\/p>\n\n\n\n El paciente debe recibir quimioterapia para que las c\u00e9lulas madre corregidas puedan crecer y producir c\u00e9lulas sanas dentro del cuerpo nuevamente. Esta terapia tambi\u00e9n proporciona una ruta hacia el cerebro<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Pero el tratamiento tiene un costo significativo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n \u201cUno de los problemas que tenemos con estas enfermedades y tratamientos es que su comercializaci\u00f3n es absurdamente cara<\/strong> y su desarrollo cuesta millones de d\u00f3lares\u201d, afirma el profesor Bigger.<\/p>\n\n\n\n \u201cHemos tratado a cinco pacientes en un ensayo y los resultados en dos de los pacientes, que en ese momento ten\u00edan dos a\u00f1os de edad, han sido notables.<\/p>\n\n\n\n \u201cUna de ellos puede realizar tareas complejas, como andar en patinete y hablar con su hermano, habilidades que suelen ser limitadas con Sanfilippo. El otro ni\u00f1o se ha ajustado y puede usar gafas\u201d.<\/p>\n\n\n\n Los ni\u00f1os con Sanfilippo pueden ser un desaf\u00edo, dice el profesor Bigger, por lo que puede parecer un \u00e9xito peque\u00f1o, pero es significativo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Sin embargo, los investigadores tambi\u00e9n recomiendan precauci\u00f3n, ya que la mayor\u00eda de los pacientes en el ensayo cl\u00ednico no han alcanzado la edad en la que normalmente se presentan las etapas m\u00e1s graves de la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C?<\/h2>\n\n\n\n
\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Sanfilippo?<\/h2>\n\n\n\n
Necesidad de investigaci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n