{"id":46712,"date":"2023-12-26T15:24:02","date_gmt":"2023-12-26T19:24:02","guid":{"rendered":"https:\/\/romanticany.com\/?p=46712"},"modified":"2023-12-26T15:24:02","modified_gmt":"2023-12-26T19:24:02","slug":"paciente-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-distintos-y-esconde-el-santo-grial-de-la-lucha-contra-el-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/romanticany.com\/?p=46712","title":{"rendered":"Paciente que ha sobrevivido a 12 tumores distintos y esconde el \u00absanto grial\u00bb de la lucha contra el c\u00e1ncer"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Esta historia empieza con un beb\u00e9 y un tumor. Cada a\u00f1o detectamos 1.100 nuevos casos de esa cara especialmente cruel de la naturaleza a la que llamamos c\u00e1ncer infantil. Sin embargo, este tumor y este beb\u00e9 no eran normales. Pocos a\u00f1os despu\u00e9s de sobrevivir al primer episodio, sufri\u00f3 otro y luego otro y, as\u00ed, hasta los doce tumores (cinco de ellos malignos) que ha tenido que padecer durante sus menos de 40 a\u00f1os de vida.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Estamos ante un caso excepcional que abre nuevas v\u00edas de diagn\u00f3stico precoz e inmunoterapia del c\u00e1ncer. Un caso excepcional que se ha estudiado aqu\u00ed en Espa\u00f1a.<\/p>\n\n\n\n<p>Doce c\u00e1nceres de naturaleza y tipos distintos. Es m\u00e1s, doce c\u00e1nceres en zonas radicalmente diferentes del cuerpo y mucho m\u00e1s. Porque el paciente tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones. Tantas que, seg\u00fan Marcos Malumbres, jefe del grupo de Divisi\u00f3n Celular y C\u00e1ncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO), \u201cno entendemos a\u00fan como pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni c\u00f3mo ha podido superar todas esas patolog\u00edas\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>De hecho, cuando el paciente acudi\u00f3 por primera vez a la Unidad Cl\u00ednica de C\u00e1ncer Familiar del CNIO y se tom\u00f3 una muestra de sangre (con la idea de secuenciar los genes m\u00e1s frecuentemente implicados en c\u00e1ncer hereditario), los investigadores fueron incapaces de encontrar ninguna de esas alteraciones. Sorpresa sobre sorpresa. No fue hasta que los investigadores analizaron todo su genoma que encontraron mutaciones extra\u00f1as en un gen, el llamado MAD1L1.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00bfQu\u00e9 significa esto? En principio, el MAD1L1 es un gen esencial en el proceso de divisi\u00f3n y proliferaci\u00f3n celular. No solo es esencial, sino que es muy delicado. Esta mutaci\u00f3n altera el n\u00famero de cromosomas que tienen las c\u00e9lulas, las llena de aberraciones gen\u00f3micas y las hace especialmente susceptibles a padecer tumores de todo tipo. Y lo hace con una enorme agresividad.<\/p>\n\n\n\n<p>Tanto es as\u00ed que en modelos animales se ha observado que, cuando las dos copias del gen acumulan alteraciones significativas, la consecuencia directa era la muerte del embri\u00f3n antes de llegar a nacer siquiera. Sin embargo, eso no pas\u00f3 con el paciente. Es m\u00e1s, dentro de lo que permite una salud tan delicada, su vida es perfectamente normal.<\/p>\n\n\n\n<p>El s\u00edndrome m\u00e1s raro del mundo. Es tan raro que, como explicaba Miguel Urioste, investigador ya jubilado y l\u00edder de la Unidad Cl\u00ednica de C\u00e1ncer Familiar del CNIO hasta el enero pasado, t\u00e9cnicamente ni siquiera \u00abse puede hablar de un s\u00edndrome nuevo por tratarse de la descripci\u00f3n de un \u00fanico caso, pero biol\u00f3gicamente lo es\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Y, pese a todo, eso no era lo m\u00e1s interesante. Lo m\u00e1s interesante es que los investigadores pudieron ver c\u00f3mo los cinco c\u00e1nceres agresivos desaparecieron \u00abcon relativa facilidad\u00bb. \u00bfC\u00f3mo era posible? Tras analizarlo con mucho cuidado, los expertos del CNIO han llegado a la conclusi\u00f3n de que \u201cla producci\u00f3n constante de c\u00e9lulas con alteraciones ha generado en el paciente una respuesta defensiva cr\u00f3nica contra estas c\u00e9lulas, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan\u00bb. Es decir, el sistema inmunitario del paciente genera de forma natural una fuerte respuesta antiinflamatoria que combate los tumores.<\/p>\n\n\n\n<p>Por eso es interesante: porque si eso es cierto, el paciente esconde una pieza clave de la lucha contra el c\u00e1ncer: la que explica c\u00f3mo podemos potenciar \u00abla respuesta inmune [de otros pacientes] para ayudarles a frenar el desarrollo tumoral\u201d. Y es que, si el sistema inmunitario puede aprender a atacar c\u00e9lulas con un n\u00famero de cromosomas err\u00f3neo, la situaci\u00f3n cambia de forma radical: el 70 % de los tumores humanos tienen c\u00e9lulas con un n\u00famero de cromosomas an\u00f3malo. Es una de nuestras mejores bazas en esta batalla m\u00e9dica sin cuartel.<\/p>\n\n\n\n<p>Nuestro futuro en miles de c\u00e9lulas de resoluci\u00f3n. Y, por si fuera poco, el estudio tambi\u00e9n plantea que, como se puede ver en este caso, el analizar los genes \u201cde cada una de las c\u00e9lulas sangu\u00edneas por separado\u00bb nos aporta una cantidad de informaci\u00f3n impensable hace solo unos a\u00f1os y permite aplicaciones muy interesante de cara a mejorar el diagn\u00f3stico precoz. Se trata de algo que reci\u00e9n ahora podemos empezar a hacer (gracias a la tecnolog\u00eda disponible), pero que no sab\u00edamos si ser\u00eda de utilidad.<\/p>\n\n\n\n<p>A las puertas de la gran revoluci\u00f3n. Ya sab\u00edamos que la gen\u00e9tica iba a cambiarlo todo, pero no deja de ser maravilloso verlo en vivo y en directo. Es cierto que todo esto que nos trae el CNIO est\u00e1 en fases muy tempranas de desarrollo, pero basta con asomarse a los datos del estudio para ver que estamos a un paso de conseguir que nuestro sistema inmunol\u00f3gico se convierta en la medicina m\u00e1s poderosa de la Tierra.<\/p>\n\n\n\n<p>Javier Jim\u00e9nez<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Esta historia empieza con un beb\u00e9 y un tumor. Cada a\u00f1o detectamos 1.100 nuevos casos de esa cara especialmente cruel de la naturaleza a la que llamamos c\u00e1ncer infantil. Sin embargo, este tumor y este beb\u00e9 no eran normales. 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